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  • Un síndrome de discapacidad intelectual raro, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo, incluyendo retraso severo o ausencia del habla, discapacidad intelectual moderada a severa, problemas de conducta, conductas estereotipadas, convulsiones febriles y epilepsia, marcha anormal, defectos visuales y rasgos faciales característicos. Frecuentemente se observan limitación del crecimiento intrauterino y dificultades alimentarias.
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