PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa, asociada con epilepsia, baja estatura, características autistas y problemas de conducta, como conductas autoagresivas y brotes de agresividad. Los rasgos faciales dismórficos incluyen braquicefalia, crestas supraorbitarias prominentes y ojos profundamente implantados. Otras manifestaciones variables incluyen posición anómala de los pies, hábito asténico, hiporreflexia, oclusiones intestinales, hidronefrosis, riñón en herradura, retraso del desarrollo motor y alteración del ciclo sueño-vigilia. Se produce por una mutación en el gen GRIA3.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5191041_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5191041_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all