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  • Una miopatía relacionada con el ADN mitocondrial, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más acentuada en los músculos proximales que en los distales) y que afecta de manera predominante a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociada con diabetes mellitus insulinodependiente. Con frecuencia variable se observan compromiso neurológico y miopatía congénita. El fenotipo se debe a una mutación en el gen de tARN-glu codificado a nivel mitocondrial (MTTE).
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