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  • Una displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea, rara, de causa genética, caracterizada por anomalías óseas, incluyendo placas metafisarias, osteopatía estriada, esclerosis craneal acentuada y esclerosis de costillas y huesos largos, así como por macrocefalia, fisura de paladar, hipoacusia, retraso del desarrollo y dismorfismo facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). Otras anomalías asociadas son hipotonía, traqueomalacia o laringomalacia y miopía astigmática.
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