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  • Un síndrome de defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por aganglionosis colónica total o parcial, asociada con una neoplasia neuroblástica periférica, generalmente multifocal (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, gasnglioneuroma). Ocasionalmente se asocia con un síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de severidad variable, síntomas cardiovasculares y oftalmológicos, consistentes con disfunción del sistema nervioso autónomo.
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