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  • Un trastorno congénito raro de hiperinsulinismo aislado caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responde al diazóxido, como resultado de la secreción excesiva de insulina por las células beta pancreáticas debida a una deficiencia de Kir6.2. La hipoglucemia puede dar lugar a manifestaciones clínicas variables, desde hipoglucemia asintomática revelada por un control de rutina de la glucemia hasta macrosomía al nacer, hepatomegalia leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico, con mal desenlace neurológico. Se produce por una mutación en el gen que codifica la subunidad Kir6.2 del canal rectificador interno de potasio (KCNJ11).
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