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  • Una enfermedad de inmunodeficiencia combinada no severa, rara, de causa genética, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones bacterianas y virales recurrentes y/o severas), granulomas no infecciosos destructivos que afectan la piel, las mucosas y los órganos internos y diversas manifestaciones autoinmunitarias (que incluyen citopenias, vitíligo, psoriasis, miastenia grave, enteropatía). El examen inmunofenotípico revela linfopenia de linfocitos T y B, hipogammaglobulinemia, producción anormal de anticuerpos específicos y alteración de la función de los linfocitos T.
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