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  • Una displasia ósea primaria que abarca a un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por displasia esquelética de severidad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2 (OPD1, OPD2), caracterizado en los varones afectados por fisura de paladar, hipoacusia de conducción, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (SMN), caracterizado por deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de los varones; displasia frontometafisaria (DFM) y displasia ósea terminal - defectos pigmentarios.
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