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  • Un trastorno raro de inmunodeficiencia combinada, no severa, de causa genética, caracterizado por defectos variables de los linfocitos T y B (incluyendo diferenciación defectuosa de los linfocitos B y alteración de la proliferación de los linfocitos T ante mitógenos y antígenos bacterianos) y disfunción de las células asesinas naturales (que varía desde alteración de la citotoxicidad hasta linfopenia) debido a deficiencia de IL21R. La enfermedad se manifiesta con infecciones recurrentes de los tractos respiratorio y/o gastrointestinal y en algunos casos, con colangitis progresiva crónica severa y cirrosis hepática asociada con infección por criptosporidios.
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