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  • Una malformación cardíaca congénita no sindrómica rara, potencialmente fatal, conotroncal, caracterizada por valvas ausentes o severamente subdesarrolladas de la válvula pulmonar (con un anillo restrictivo de tejido engrosado en el lugar del anillo de la válvula pulmonar) asociadas con un tabique interventricular intacto y un conducto arterioso permeable, que se manifiesta con insuficiencia respiratoria acentuada. Otras características incluyen dilatación de la arteria pulmonar principal (con dilatación de las ramas o sin ella), flujo de ida y vuelta en el lugar de la valva pulmonar displásico y gradiente de presión sistólica a través de una válvula pulmonar estrecha. Pueden estar presentes atresia tricuspídea y anomalías extracardíacas variables (por ejemplo, hernia diafragmática o fisura de labio/paladar).
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