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  • Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por una miopatía severa, potencialmente fatal, que se manifiesta en el período neonatal o al comienzo de la lactancia, seguida de una mejoría espontánea de la función muscular en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y una disminución transitoria acentuada de la actividad de la cadena respiratoria.
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