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  • Una distroglicanopatía alfa muscular congénita, rara, de causa genética, con anomalías encefálicas y oculares. El trastorno se caracteriza por un fenotipo similar al síndrome músculo-óculo-encefálico severo asociado con discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad multiquística extendida y bilateral de la sustancia blanca. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DAG1 en el cromosoma 3p21.
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