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Una enfermedad de lisencefalia en empedrado rara, de causa genética, caracterizada por una constelación de malformaciones que incluyen anomalías de circunvoluciones y surcos, anomalías de la señal de la sustancia blanca, displasia de cerebelo e hipoplasia de tronco encefálico, que se manifiesta sola o junto con anomalías musculares y oculares mínimas, que típicamente se manifiesta con retraso severo del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y convulsiones. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMB1 en el cromosoma 7q31.
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