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  • Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, que se inicia en la lactancia y se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, ataxia de la marcha, dismetría, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos y disartria. Otras manifestaciones variables incluyen nistagmo moderado al dirigir la mirada hacia los lados, espasticidad leve, temblor intencional, baja estatura y pies planos. Los estudios de imágenes cerebrales revelan atrofia del vermis cerebeloso.
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