|
?:definition
|
-
Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla durante la infancia y se manifiesta con ataxia de la marcha y de los miembros, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (por ejemplo, disminución de la sensación vibratoria), anomalías de los movimientos oculares (como nistagmo, movismientos oculares sacádicos de búsqueda, apraxia oculomotriz), fasciculaciones de miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinskii. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan atrofia de cerebelo, pontina, del vermis y medular. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TPP1 en el cromosoma 11p15.
-
Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla durante la infancia y se manifiesta con ataxia de la marcha y de los miembros, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (por ejemplo, disminución de la sensación vibratoria), anomalías de los movimientos oculares (como nistagmo, movismientos oculares sacádicos de búsqueda, apraxia oculomotriz, fasciculaciones de miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinskii. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan atrofia de cerebelo, pontina, del vermis y medular. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TPP1 en el cromosoma 11p15.
|
![[This page as RDF]](https://research.tib.eu/covid-19/static/rdf-icon.gif){kind=icon}