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  • Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que comienza en la vida adulta y se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, disartria, anomalías de los movimientos oculares (por ejemplo, nistagmo horizontal, vertical y/o vestibular central de ritmo lento, movimientos sacádicos hipermétricos), aumento de reflejos tendinosos profundos y declinación cognitiva progresiva. Otras características variables pueden incluir emaciación de los músculos proximales de las piernas y fasciculaciones, pie cavo, estridor inspiratorio, epilepsia, degeneración de la retina y cataratas. Los estudios de imágenes cerebrales revelan atrofia acentuada de cerebelo y la electromiografía muestra evidencias de compromiso de la motoneurona inferior. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ANO10 en el cromosoma 3p22.
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