PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad intestinal rara, de causa genética, caracterizada por diarrea crónica de comienzo temprano e inflamación intestinal por hiperactividad de guanilato ciclasa 2C. Otras manifestaciones incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Frecuentemente se asocian dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con hernia esofágica o sin ella), así como síndrome de intestino irritable (sin dolor abdominal severo) y enfermedad de Crohn. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen GUCY2C en el cromosoma 12p12.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5191644_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5191644_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all