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  • Un síndrome de defectos del desarrollo durante la embriogénesis, raro, de causa genética, caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodoncia, anomalías del esmalte, uñas rotas longitudinalmente, hipohidrosis cutánea con tendencia a la formación de hematomas y cicatrización excesivos después de traumatismo o al rascarse), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, dismorfismo facial leve y microcefalia. Desde 1992 no se han publicado nuevas descripciones en la literatura.
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