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  • Un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/características dismórficas, con grados variables de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo (en especial, con alteración particularmente severa del habla y el lenguaje), hipotonía muscular y dismorfismo facial (como frente amplia, estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, orejas de implantación baja, puente nasal plano, nariz bulbosa y macroglosia variable). Otras características muy variables incluyen defectos cardíacos (incluidos agujero oval persistente, defectos del tabique ventricular, tetralogía de Fallot), problemas de coordinación, convulsiones, parámetros de crecimiento anormales (incluidos microcefalia, bajo peso de nacimiento y posnatal) y anomalías morfológicas encefálicas (como ventriculomegalia y defectos de mielinización).
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