PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad rara de síndrome de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (subunidad alfa de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa catalítica) caracterizada por crecimiento excesivo segmentario y progresivo, que afecta predominantemente al tejido adiposo o una mezcla de tejido adiposo y fibroso, con compromiso variable de tejido subcutáneo y muscular, así como crecimiento excesivo del esqueleto. Tanto la severidad como el rango del crecimiento excesivo son muy variables aunque frecuentemente son asimétricos y desproporcionados, afecta las extremidades inferiores más que las superiores y progresa en un patrón de distal a proximal. Típicamente se asocia con crecimiento excesivo congénito.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5192432_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5192432_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all