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  • Un síndrome de anomalías cromosómicas raro, de causa genética, causado por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21. La enfermedad se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, baja estatura, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo con alteración severa del lenguaje, trombocitopenia y dismorfismo craneofacial que puede incluir microcefalia, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, orejas de implantación baja, nariz ancha, borde bermellón superior delgado y ángulos de la boca dirigidos hacia abajo. Pueden asociarse anomalías encefálicas en las imágenes de RM (como agenesia de cuerpo calloso), problemas de conducta y convulsiones.
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