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  • Una miopatía no distrófica rara, de causa genética, caracterizada por oftalmoplejía externa severa que se inicia en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada con debilidad muscular muy lentamente progresiva y atrofia, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades. La biopsia de músculo revela uniformidad de fibras de tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variabilidad de los tamaños de las fibras, núcleos internalizados y/o infiltración grasa.
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