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  • Una enfermedad sindrómica de discapacidad intelectual, rara, de causa genética, caracterizada por retraso generalizado del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia de tronco, de éste y las extremidades o movimientos coreiformes generalizados y elevación de los niveles de creatina cinasa. Las características asociadas con frecuencia variable incluyen atrofia cerebral leve, debilidad muscular o hipotonía en la primera infancia y/o convulsiones. Se informaron anomalías oculares (por ejemplo, exoforia, anisometropía, ambliopía).
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