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  • Un trastorno de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, problemas de conducta (incluyendo trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad) alteración del patrón de sueño y retraso del desarrollo del habla y del lenguaje asociados con ruptura del gen de anquirina 2 (ANK3). Otras características observadas podrían incluir hipotonía muscular y espasticidad. Se informaron epilepsia, hambre crónica y características faciales dismórficas.
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