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  • Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por miopatía de comienzo tardío con oftalmoplejía externa progresiva y debilidad muscular (predominantemente de las cinturas escapular y pélvica) o miopatía de comienzo temprano que se presenta con disminución de los movimientos fetales, ptosis congénita, oftalmoplejía externa progresiva, hipotonía y contracturas articulares variables. En la biopsia muscular se observa disminución del contenido y múltiples deleciones del ADN mitocondrial. Se produce por una mutación heterocigota en el gen DNA2 en el cromosoma 10q.
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Metadata

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