PropertyValue
?:definition
  • Vzácná autosomální recesivní porucha proteinů intermediálních filament. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu, který kóduje gigaxoninový protein. Tyto mutace vedou k dezorganizaci axonálních neurofilamentových proteinů, k tvorbě charakteristických obřích axonů a k progresivní neuropatii. Mezi klinické rysy onemocnění patří progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie, které se často objevují s postižením centrální nervové soustavy (mentální retardace, záchvaty, cerebelární ataxie a kongenitální nystagmus).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5200933_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5200933_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all