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  • Raro trastorno autosómico recesivo de las PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIARIOS. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones resultan en la desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axonales, formación de axones gigantes característicos, y neuropatía progresiva. Las características clínicas de esta enfermedad incluyen aparición temprana de neuropatías progresivas sensoriales y periféricas menudo asociadas con el sistema nervioso central y que incluyen (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA, y NISTAGMO CONGÉNITO).
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