PropertyValue
?:definition
  • Síndrome infrecuente por anomalía cromosómica con fenotipo altamente variable y caracterizado por retraso del crecimiento postnatal, grados variables de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (como pliegues del epicanto, orejas de implantación baja en forma de taza, nariz prominente con puente nasal plano, paladar ojival, micrognatismo). Otros hallazgos informados incluyen anomalías esqueléticas (como tórax en embudo, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5201040_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5201040_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all