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  • La displasia dérmica facial focal tipo III (DDFF3) es una displasia dérmica facial focal rara caracterizada principalmente por depresiones bitemporales congénitas semejantes a cicatrices y un dismorfismo facial típico pero variable. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen TWIST2, que codifica un factor de transcripción bHLH que interviene en el desarrollo de la dermis facial en mamíferos. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con DDFF3 no emparentados evaluados tenían secuencias de TWIST2 normales, lo que indica la heterogeneidad genética molecular del trastorno. Muchos casos son esporádicos. La herencia es autosómica recesiva en pacientes con mutaciones de TWIST2.
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