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  • Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal (que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem.
  • Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal) que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem.
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