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  • Los síndromes tricorrinofalángicos (STRF) tipos 1 y 3 se caracterizan por baja estatura, cabello ralo, punta de la nariz bulbosa y epífisis cónicas, así como por acortamiento generalizado y severo de todas las falanges, huesos metacarpianos y metatarsianos. Los STRF tipos 1 y 3 son variantes de una misma enfermedad, en la cual el tipo 3 se encuentra en el extremo de mayor severidad del espectro clínico, con muy baja estatura y braquidactilia muy severa. Pueden diferenciarse del síndrome tricorrinofalángico tipo 2 por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis. Los STRF tipos 1 y 3 están vinculados a mutaciones en el gen TPRS1 ubicado en 8q24.12. La transmisión es autosómica dominante.
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