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  • Una enfermedad neuro-oftalmológica rara, de causa genética, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos oculares externos, que da lugar a ptosis bilateral y oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos pueden incluir debilidad de músculos esqueléticos, cataratas, pérdida de audición, neuropatía axónica sensitiva, ataxia, parkinsonismo, miocardiopatía, hipogonadismo y depresión. Por lo general es menos severa que la forma autosómica recesiva.
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