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  • Una ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X, rara, caracterizada por una combinación de signos de las motoneuronas superior e inferior, con edad de comienzo en la primera o segunda décadas, de progresión lenta y con inteligencia normal. Las características típicas de disfunción del cerebelo incluyen ataxia de la marcha y de los miembros, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otras características fenotípicas son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías de nervios sensitivos y motores periféricos.
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