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  • Trastorno severo e infrecuente de neutropenia congénita caracterizado por la ausencia de neutrófilos maduros (recuento total de neutrófilos menor a 500 células/mm3) asociado con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes (por ejemplo, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones de vías urinarias, abscesos de piel y/o hígado) y aumento del nivel de promielocitos en la médula espinal. En algunos pacientes se ha informado la presencia de enfermedad periodontal, síntomas neurológicos, como alteraciones cognitivas, neurodegeneración severa y epilepsia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HAX1 del cromosoma 1q21.
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