PropertyValue
?:definition
  • Enfermedades distróficas musculares y neuromusculares congénitas asociadas a mutaciones en la LAMINA TIPO A (gen Lamina A/C o LMNA). Incluye la CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS tipos 2 y 3, el SÍNDROME DE PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD, la LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR DE TIPO 2, Síndrome de Malouf, Displasia mandibuloacral, Distrofia muscular relacionada con LMNA, Dermopatía restrictiva letal, Síndrome de corazón-mano tipo esloveno.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5392094_MSHSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5392094_MSHSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all