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  • Un síndrome autoinflamatorio y autoinmunitario, genético, mixto, raro, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta como fiebre recurrente en el período neonatal o en la lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta como infecciones virales recurrentes y bacterianas invasivas). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse con miopatía/miocardiopatía.
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