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  • Una trisomía autosómica rara, caracterizada por disminución de los movimientos fetales y retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer y múltiples anomalías congénitas. Las últimas incluyen, entre otras, dismorfismo facial (hipertelorismo, fisura de labio/paladar, micrognatia, línea de implantación del pelo baja y orejas pequeñas de implantación baja y rotadas hacia atrás), perímetro cefálico inferior al promedio, deformidades de las manos (camptodactilia) y los pies, hipertricosis acentuada y anomalías del encéfalo, corazón y pulmones. La letalidad dependería del grado de mosaicismo.
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Metadata

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