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  • Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en el gen EXOSC3, y en casos más aislados se reportaron mutaciones recesivas en los genes: homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia (VRK1). La transmisión es autosómica recesiva.
  • Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en lo genes homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia VRK1). La transmisión es autosómica recesiva.
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