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  • Un síndrome genético raro, de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos caracterizado por baja estatura, hipertricosis de los antebrazos, dismorfismo facial (hipertelorismo, pestañas largas, cejas gruesas, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, largas y verticalmente estrechas, puente nasal ancho, punta de la nariz ancha, filtrum largo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada. Tiene un fenotipo clínico variable, con otras manifestaciones que incluyen hipotonía muscular, conducto arterioso permeable, manos y pies pequeños, hipertricosis dorsal y convulsiones. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MLL en el cromosoma 11q23.
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