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  • Una enfermedad mitocondrial rara debida a un defecto en la síntesis mitocondrial de proteínas que incluye comienzo en la lactancia de falta de progreso y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplegía y disminución de la visión). Las manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, disartria leve, ataxia, atrofia muscular global y arreflexia. La enfermedad tiene una progresión relativamente lenta y los pacientes a menudo sobreviven hasta la tercera década.
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